广医在线讯 近日，附三院刘见桥教授研究团队（第一作者单位）联合上海科技大学黄行许教授团队利用碱基编辑技术成功在胚胎层面修复了遗传疾病马凡综合征（MFS）的致病基因，研究成果于8月14日发表在Molecular Therapy上，这是中国科学家首次通过碱基编辑技术在人2PN胚胎上纠正遗传疾病的致病突变，代表着在重塑人类胚胎DNA尝试的基础上又取得重大进展。

在该研究中，研究人员从马凡综合征患者捐赠的精子和临床上废弃的不成熟卵子着手，利用体外受精技术（IVF）制备成能自行发育的人类胚胎，在1细胞期通过碱基编辑技术成功修复胚胎中导致马凡综合征（MFS）的致病突变，初步证明了碱基编辑技术在人类胚胎上对致病突变修复的高效性与安全性。研究成果受到包括Science杂志在内的多个国外媒体关注。

马凡综合征（MFS）是一种影响身体结缔组织的常染色体显性遗传病，由FBN1（编码原纤维蛋白1）基因中单个碱基的突变引起，患病特征为四肢、手指、脚趾细长不均匀，几乎可以影响身体的任何部位，从松弛的关节、弱视到心脏壁上危及生命的裂缝。全球每5,000人中就有1人患有马凡综合征（MFS）。该病目前尚无特效药救治，主要通过手术纠正病变，但也只能减轻症状，费用昂贵，不能根治。研究团队负责人介绍，该研究对具有此类致病突变的患者提供了一种可能的治疗方案，证明了基因编辑技术的基因治疗潜力，但与临床应用尚有一段距离。